Molekylärgenetikens utveckling har gett oss nya, effektiva verktyg för att undersöka människans arvsmassa och tillsammans med allt mer avancerade fertilitetsbehandlingar även för ingrepp i den. Detta har gett upphov till en bred debatt och oro över de biologiska risker och etiska dimensioner som ingrepp i människans arvsmassa innebär. Oron är befogad, även om den delvis bygger på missuppfattningar.

Många av de frågor som ses som genetikens särskilda problem rör även andra livsområden än de medicinska. Redan långt före den moderna genetikens uppkomst har man försökt påverka de ärftliga egenskaperna hos växter och husdjur. Genetiken förknippas ibland med mystiska eller religiösa hotbilder som följer av att den ingriper i den naturliga eller gudomliga ordningen. Det finns också hotbilder baserade på biologi, då det är svårt att förutsäga effekterna av genetiska förändringar på ekosystemen, särskilt när förändringar ärvs och korsas. Effekterna av hotbilderna visar sig till exempel i de starka känslor och det motstånd som genmodifierade växter väcker.

Genforskningens mål är huvudsakligen grundforskningsinriktade. Målet är att hitta gener och identifiera faktorer som inverkar på deras funktion och reglering. Med hjälp av genundersökningar får vi ökad kunskap och kan numera diagnostisera många sällsynta ärftliga sjukdomar. Vi får även ökad kunskap om de genetiska dispositioner som ligger bakom vanliga folksjukdomar. Dessutom erbjuder utvecklingen information om sjukdomars patogenes och skapar därigenom möjligheter för utveckling av läkemedelsbehandlingar.

Identifiering av sjukdomsgener eller ny insikt i sjukdomars patogenes är inte oetiskt om man inte tänker att denna forskning undantränger andra viktigare delområden inom medicinsk forskning. Det goda och det onda i genforskning kommer med i bilden först med tillämpningarna: för vad och hur forskningsresultaten används (se Gentester).

Exempel på möjligheter att utnyttja genetisk kunskap som väcker etiska frågor:

• Noggrann identifiering av individer och släktskapsförhållanden.
• Möjlighet att förutse risker för insjuknande långt in i framtiden, vilket även externa aktörer kan ha intresse för.
• Möjlighet att få denna information på ett enkelt sätt ur ett mycket litet vävnadsprov, till och med utan att individen själv märker det.

Med ökande möjligheter inom genetiken måste vi se till att kunskapen inte missbrukas. Det finns fara för att risken för insjuknande obefogat används för diskriminering eller att möjligheten att screena för sjukdomar i förväg till exempel med genundersökningar på foster ökar diskrimineringen av sjuka personer och personer med funktionsnedsättningar överlag.

GENETISK INTEGRITET

Många av de tänkbara sätten att utnyttja den allt mer omfattande kunskapen om generna tangerar människans genetiska integritet. Man kan diagnostisera ärftliga sjukdomar vid normal diagnostik, men också redan innan sjukdomen har brutit ut. Detta är förknippat med komplexa och svåra etiska problem.

Man kan även leta efter bärare av recessivt ärftliga sjukdomar antingen bland patienternas släktingar eller genom screening av befolkningen (se Screeningundersökningar inom hälso- och sjukvård). Att lägga upp undersökningar av detta slag förutsätter grundligt övervägande och utförlig information för att friska människor inte ska uppleva att de stämplas som sjuka eller avvikande. Ett annat mål är att göra det möjligt att bedöma risken för insjuknande i vanliga sjukdomar som kranskärlssjukdom eller diabetes genom att identifiera upp till miljontals skyddande och predisponerade genvarianter genom tester av hela genomet.

Något som kan bli aktuellt härnäst är åtgärder som bygger på kunskaper om genomet, bland annat att motverka dispositionen för kranskärlssjukdom genom diet och medicinering som inleds redan i barndomen. Ännu svårare än att bedöma hälsonyttan är att avgöra om det gör oss lyckligare att känna till riskerna och bemöda oss om hälsan under många årtionden? Hälsa är inte det enda värdet i livet. Allt mer avancerade genundersökningar framhäver behovet av en diskussion om vilken rätt människan har att vara omedveten om sina hälsorisker (se Hälsofrämjande och hälsorådgivning).

GENTERAPI

Ärftliga sjukdomar är ofta livslånga och ger allvarliga symtom. Såväl läkare som patienter hoppas på att behandlingarna ska utvecklas. För en del sjukdomar har genforskningen resulterat i bättre behandlingsmetoder. Dessa metoder är dock ofta så dyra att behandlingarna är möjliga endast inom hälso- och sjukvården i de rikaste länderna. Somatisk genterapi skulle kunna vara en mer beständig och eventuellt billigare lösning: den defekta genen i den sjuka organismen ersätts av en fungerande gen. Med CRISPR-Cas9-tekniken har denna möjlighet väckt ett stort hopp och tvivel. Somatisk genterapi är i princip inte heller förknippad med fler etiska problem än till exempel blodtransfusion. Man måste dock kunna visa att behandlingarna är säkra och att de tekniska och ekonomiska detaljerna kan lösas på ett rimligt sätt.

Vissa ärftliga sjukdomar orsakar avsevärt lidande, bristande funktionsförmåga och även höga kostnader både för individen och samhället. Dessa sjukdomar kunde i princip botas om den defekta genen reparerades redan i könscellen eller det tidiga embryot. Med modern teknologi kan detta vara möjligt inom en snar framtid, men hittills har man på grund av många okända risker inte gjort det. Manipulering av ett tidigt embryos gener är moraliskt problematisk: Vilka strukturella förändringar och brister vore etiskt godtagbara att åtgärda? Åtgärderna skulle kunna leda till att förbättra normala egenskaper för människor.

Tills vidare är genterapi eller genmanipulation i arvslinjen till exempel förbjuden i alla västländer. Principfrågorna väcker oro, liksom även metodernas osäkerhet, samt att deras utveckling skulle kräva etiskt betänkliga tester.

Vetenskapsvärlden är enig om vissa åtgärders etiska problematik. Att klona en människa eller skapa hybrider av människor och djur är förbjudet i lag även i Finland.

LÄS MER
Karjalainen S, Launis V, Pelkonen R, Pietarinen J. Tutkijan eettiset valinnat. Gaudeamus 2002.
Räikkä J, Rossi K. Geenit ja etiikka. Kysymyksiä uuden geeniteknologian arvoista. WSOY 2002.
https://www.nuffieldbioethics.org/news/press-release-joint-statement-on-the-ethics-of-heritable-human-genome-editing
European Society of Human Genetics (ESHG). https://www.eshg.org/index.php?id=home
International Federation of Human Genetics Societies (IFHGS). http://www.ifhgs.org/