EMBRYODIAGNOSTIK

Embryodiagnostik avser undersökning av ett tidigt embryo som kommit till genom assisterad befruktning för att utreda om embryot har en allvarlig genetisk sjukdom. Syftet är att kunna föra in i livmodern friska embryon som inte har den undersökta egenskapen. Embryodiagnostik regleras i lagen om assisterad befruktning (1237/2006). Där konstateras att egenskaperna hos det barn som ska födas till följd av assisterad befruktning får påverkas genom val av embryon som har frisk arvsmassa i fråga om en bestämd, allvarlig sjukdom. För att bestämma barnets kön får embryodiagnostik användas när parets egna könsceller används, om ett barn av motsatt kön skulle löpa avsevärd risk att få en allvarlig sjukdom.

Embryodiagnostik kan användas såväl i kända risksituationer vid sjukdomar i en enstaka gen och vid strukturella kromosomavvikelser samt i form av screening för att upptäcka kromosomavvikelser. Om familjen löper risk för att föda ett barn som är sjukt på grund av en konstaterad ärftlig sjukdom kan föräldrarna önska sig embryodiagnostik för att undvika en abort. I detta fall måste de använda sig av assisterad befruktning, även om graviditet hade varit möjlig även utan denna.

Med hjälp av embryodiagnostik är det ganska sannolikt att det föds ett friskt barn med hänsyn till den faktor som undersökts. Behandlingen är tung för paret och krävande för den behandlande enheten. Å sin sida ses embryodiagnostik ofta som ett etiskt sett bättre alternativ än abort. Om en abort inte är möjlig på grund av parets livsåskådning och man använder parets egna könsceller är embryodiagnostik det enda sättet att undvika att en ärftlig sjukdom ärvs vidare i familjen.

Vid användning av embryodiagnostik för screening kan man med dess hjälp identifiera majoriteten av de vanliga obalanserade kromosomavvikelser och föra in i livmodern endast embryon som är friska i dessa hänseenden. Denna typ av screening används i samband med fertilitetsbehandlingar, i synnerhet vid behandling av barnlösa kvinnor över 35 år. Syftet är att förbättra resultaten av behandlingar med provrörsbefruktning.

Till skillnad från många andra länder tillåter lagen om assisterad befruktning i Finland användning av embryodiagnostik och urval av embryon vid allvarliga sjukdomar, men anger inte hurdan en allvarlig sjukdom är. Olika människor kan emellertid uppleva ett brett spektrum av tillstånd som allvarliga sjukdomar. I en klinisk situation kan olika tolkningar uppstå om vem som borde få behandling. Detta leder till ojämlikhet bland patienter i tillgången till behandling.

Det har framförts farhågor om att embryodiagnos kunde användas för lindrigare sjukdomar eller screening av ett framtida barns egenskaper. Vår nuvarande lagstiftning tillåter inte ett sådant förfarande och genetisk information möjliggör ännu inte valet av många egenskaper. De genetiska metoderna har utvecklats så att omfattande genetisk screening av embryon snart kan vara tekniskt genomförbar. I takt med att kunskapen ökar och tekniken utvecklas blir det allt viktigare att fundera över hur man vill använda sådana möjligheter.

FOSTERDIAGNOSTIK

Fosterdiagnostik innebär att foster undersöks för konstaterande av ärftliga sjukdomar och medfödd funktionsnedsättning. Dessa utredningar görs vanligen i ett så tidigt skede av graviditeten att det fortfarande är möjligt att avbryta den om föräldrarna så önskar. Abort i samband med fosterundersökningar är en ”accepterad behandling och/eller preventionsform” som enligt WHO:s rekommendationer är ett krav vid alla screeningar (se Screeningundersökningar inrom hälso- och sjukvården). Fosterundersökningar bör vara tillgängliga på lika villkor för alla oberoende av familjens inställning till abort. Undersökningarna ska vara frivilliga och föräldrarna ska ges tillräckligt med information i förväg och fortlöpande under utredningens gång för att de själva ska kunna fatta ett beslut.

Fosterdiagnostik kan bli aktuell i olika situationer:

• I en del familjer är man på förhand medveten till exempel om risken för utvecklingsstörningar på grund av att ett tidigare barn har en ärftlig sjukdom eller någon av föräldrarna är bärare av den. Då görs fosterdiagnostik på föräldrarnas önskan för att konstatera eller utesluta just denna bestämda utvecklingsstörning hos fostret. Initiativet kommer oftast från föräldrarna.
• Hälsovården erbjuder alla gravida kvinnor vissa screeningundersökningar.

Screeningundersökningarna som görs inom den offentliga hälso- och sjukvården kan tolkas som ett ställningstagande för screeningar, vilket kan resultera i att undersökningen kanske inte alltid betraktas som frivillig. I Finland erbjuds alla gravida personer två ultraljudsundersökningar med stöd av statsrådets förordning om screening (339/2011). Den första undersökningen kopplas samman med screening av kromosomavvikelser genom kombinerad screening under tidig graviditet eller alternativt genom serumscreening under den andra graviditetstrimestern.

När fosterscreening erbjuds har familjen vanligtvis ingen tidigare personlig erfarenhet av barn med funktionsnedsättningar och har inte berett sig på en sådan möjlighet. Redan medvetenheten om en förhöjd risk vid den första screeningen av kromosomavvikelser medför oro och rädsla för att barnet ska ha någon funktionsnedsättning. Som en uppföljningsundersökning kan familjen välja mellan screening av de vanligaste kromosomsjukdomarna i en NIPT-undersökning (non invasive prenatal test) av moderns blod eller ett invasivt fostervatten- eller placentaprov, eller att inte göra några undersökningar alls. Oron kan dock i uppföljningsundersökningarna visa sig vara obefogad, då de oftast ger ett normalt resultat. Man måste dock vänta på beskedet. I slutändan får bara en del av de gravida ett avvikande resultat och drar därmed nytta av screeningstudien. Vid planering av screeningprogram är det viktigt att reservera tillräckliga resurser för rådgivning till familjerna.

De viktigaste fosterdiagnostiska undersökningsmetoderna är ultraljudsundersökning, fostervattenprov och placentaprov, samt allt oftare icke-invasiv fosterundersökning av moderns blodprov. Om en utvecklingsstörning konstateras i samband med utredningen ska ärftlighetsrådgivningen erbjuda föräldrarna tillräckligt med information om vad den konstaterade avvikelsen innebär i barnets liv. På så sätt kan de förbereda sig på att få ett sjukt barn eller ansöka om tillstånd att avbryta graviditeten, om de så önskar. I vissa fall kan ett foster med en konstaterad sjukdom behandlas före födelsen.

BESLUTET ÄR FAMILJENS

Den etiska diskussionen i samband med fosterdiagnostik kretsar ofta kring abortfrågan. Enligt den gällande lagen om avbrytande av havandeskap (239/1970) är abort med tillstånd av Tillstånds- och tillsynsverket för social- och hälsovården (Valvira) möjlig på grund av misstänkt sjukdom eller kroppslyte hos fostret till utgången av vecka 20 och på grund av en sjukdom eller kroppslyte hos fostret som konstaterats genom en tillförlitlig undersökning ännu under graviditetsveckorna 21–24. Fosterdiagnostiken inriktas mestadels på svåra störningar och störningar som ofta orsakar utvecklingsstörningar. Det är föräldrarna och vid meningsskiljaktighet modern som har rätt att avgöra om abort söks eller om graviditeten får fortsätta (se Förebyggande och avbrytande av graviditet). För aborter som görs på grund av fostret har man inte i detalj specificerat för vilka sjukdomar abort kan utföras, såsom man inte gjort för embryodiagnostik heller. Tolkningen av vad som utgör en allvarlig sjukdom ligger därför hos paret, den behandlande läkaren och i slutändan hos Valviras tvärprofessionella nämnd, som beslutar i frågan.

Det är läkarens uppgift att i oklara fall bedöma sannolikheten för en utvecklingsstörning, redogöra för fosterdiagnostikens möjligheter och begränsningar, förklara vad undersökningsresultatet betyder samt bedöma situationen tillsammans med familjen. Behovet av rådgivning är särskilt stort när den konstaterade utvecklingsstörningens svårighetsgrad och andra uttrycksformer är oklara. De konstaterade sjukdomarna är vanligtvis okända för föräldrarna och därför är det en utmaning att tillhandahålla rådgivning som täcker hela livscykeln. Läkaren är en opartisk expert som hjälper föräldrarna att komma fram till egna självständiga beslut om undersökningar och fortsatta åtgärder enligt deras värden och livssituation (se Ärftlighetsrådgivning).

LÄS MER
Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Etiikka ja sairauksien geneettiset aspektit, s. 411-432 kirjassa Lääketieteellinen genetiikka, Aittomäki K, Moilanen J, Perola M. (red.), Kustannus Oy Duodecim, 2016.
Dondorp et al. Non-invasive prenatal screening for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet 2015; 23 (11):1438-1450.
Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services. WHO 1998 WHO/HGN/GL/ETH/98.1.
Houtsonen A. Alkiodiagnostiikan terapeuttinen käyttö pitäisi määritellä. Finlands Läkartidning 2013;44:2826-7.
Hydén-Granskog C, Anttonen AK, Tiitinen A. Alkiodiagnostiikan nykytilanne. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2018; 134 (22): 2189-2196.
Louhiala P, (red.). Puolesta ja vastaan: Sikiöseulonnat ja asenteemme vammaisia kohtaan. Kirjoittajina Vehmas S, Heinonen S, Mäki O ja Könkkölä K. Suomen Lääkärilehti 2004;59:809–13.
Saarela T. Kenet kuuluu lähettää perinnöllisyysneuvontaan? Suomen Lääkärilehti 2019;74:887-9.