Ärftlighetsrådgivningen syftar till att svara på informationsbehoven hos personer med ärftliga, vanligen sällsynta sjukdomar, eller risk för dessa. Särskilt eftersträvas att ge besked om huruvida de själva riskerar att insjukna eller att få ett sjukt barn. För att kunna ge ett sådant besked krävs vanligtvis en noggrann etiologisk diagnos av sjukdomen i fråga.

Det är inte alltid lätt för den behandlande läkaren att avgöra när den egna kunskapen och möjligheten att svara på ärftlighetsfrågor är tillräcklig. En vanlig orsak till att hänvisa en patient eller en familj till en genetisk specialist är att man behöver hjälp för att diagnostisera en sällsynt sjukdom eller medfödd funktionsnedsättning. Adekvat ärftlighetsrådgivning till patienten, familjen eller släkten lyckas vanligtvis inte i det sedvanliga patientarbetet, inte ens när sjukdomen och sättet hur den ärvs är kända. Rådgivning kräver mycket tid och utgör en dialog, där rådgivaren får klart för sig vilka för patienten viktiga frågor som behöver gås igenom och vilka eventuella missuppfattningar som behöver rättas till.

Det vanliga utgångsläget vid ärftlighetsrådgivning är att det i familjen eller hos frågeställaren redan finns en sjukdom som misstänks vara ärftlig och som ofta har en osäker diagnos. Rådgivningens uppgift är att ställa en exakt etiologisk diagnos samt utreda och åskådliggöra hur sjukdomen ärvs och risken för att den återkommer. Dessutom är det viktigt att dryfta situationen med frågeställarna och utreda foster- eller embryodiagnostikens möjligheter samt att planera och samordna behandling och hjälp till patienten och hens familj på lång sikt. Att diagnostisera sällsynta sjukdomar är svårt och kan kräva särskilda kunskapskällor samt genetisk expertis, vilket gör det nödvändigt att centralisera denna specialtjänst.
 
Rådgivningen strävar till att ge aktuell, opartisk information och att åskådliggöra fakta som grund för det beslut familjen fattar utifrån sitt eget övervägande och sina etiska värderingar Diagnostiken måste ofta baseras på genetiska fynd vars innebörd man saknar säker kännedom om. Detta måste kommuniceras öppet. Läkaren bör fungera som neutral expert och inte ta ställning när en patient eller familj fattar beslut om till exempel familjeplanering, undersökning av bärare eller prediktiva genundersökningar. I patientjournalen antecknas rådgivningens förlopp och vad man talat om. Ett skriftligt sammandrag är för patienten ett viktigt stöd för minnet. Det är även till nytta vid patientens besök inom annan hälso- och sjukvård där man inte alltid snabbt har tillgång till uppgifter om sällsynta sjukdomar.

INFORMATION TILL SLÄKTINGAR

För ärftlighetsrådgivning kan läkaren vara tvungen att inhämta information om sjukdomar hos patientens nära släktingar. Trots att läkaren har vederbörandes tillstånd får hen inte för patienten röja de sjukdomsuppgifter hen fått från olika källor. Hen kan endast delge de slutsatser hen har dragit av dem.
 
Ibland är det även nödvändigt att undersöka patientens släktingar för att klarlägga hur sjukdomen ärvs. Också dessa släktingar kan ibland ha en förhöjd risk att insjukna i den aktuella sjukdomen. Kontakt med släktingar kräver patientens samtycke och släktingarna ska ingående informeras om anledningen till kontakten.

Ännu besvärligare är kanske situationer där patientens släktingar är omedvetna om risken och patienten själv inte förmår eller vill vidarebefordra informationen till dem (se Gentester). Ett exempel på en situation där det kan anses etiskt befogat att aktivt erbjuda undersökning och rådgivning till släktingar är dominant ärftlig cancerbenägenhet. Vetskapen om risken att insjukna kan leda till att sjukdomen upptäcks tidigare med bättre prognos som följd. Oftast beslutar patienterna själva att berätta om risken för sina släktingar efter ett ingående samtal med ärftlighetsrådgivaren.

Trots att integritetsskyddet ska respekteras kan man på goda grunder anse att släktingens rätt att få veta om till exempel en livshotande sjukdom är mycket viktig. Enligt World Medical Associations (WMA:s) Lissabondeklaration gäller en patients rätt att vara ovetande inte i situationer där nekande till delgivning av information hotar en annan människas liv (se Självbestämmanderätten och undantag från den). I vissa länder är det möjligt att informera anhöriga till exempel genom cancerregistret eller enligt gängse praxis informera släktingens husläkare om situationen. I Finland gör man inte så här, utan brukar gå vidare med att informera släktingarna enligt patientens önskemål och med respekt för hens dataskydd.

LÄS MER
Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services. WHO 1998. WHO/HGN/GL/ETH/98.1.
Wertz D, Fletcher J ym. Review of ethical issues in medical genetics: report of consultants to WHO 2003. WHO/HGN/ETH/00.4.
Kääriäinen, H. Miten lääkäri kertoo potilaalleen geenitutkimuksesta? Finlands Läkartidning 2011;66:43–7.
Provision of Genetic Services in Europe – Current Practices and Issues. Recommendations of the European Society of Human Genetics.
Befolkningsförbundets ärftlighetsklinik. www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys