Screening skiljer sig avsevärt från en situation där patienten söker sig till undersökningar på grund av symtom. På patientens begäran gör läkaren sitt bästa för att fastställa orsaken och ordna behandling, men knapp medicinsk kunskap kan förhindra korrekt diagnos eller upptäckten av en förbättrande behandling.

I screeningprogrammen har man vänt på situationen: sjukvården erbjuder undersökningen till en särskild befolkningsgrupp för att avslöja sjukdomen eller dess risk, utan att kanske oroa sig för studiens målgrupp. Att tillhandahålla ett screeningprogram gör målgruppen medveten om sjukdomsrisken, och screening innebär alltid förekomsten av falskt positiva resultat. Följden blir att screeningprogrammen också ger upphov till oro. En grundförutsättning för alla screeningprogram som erbjuds av hälso- och sjukvården är att korrekt diagnos och förutsägbar behandling ordnas utan dröjsmål.

PRINCIPER FÖR SCREENING

År 1968 publicerade Världshälsoorganisationen WHO allmänna principer för screeningundersökningar. Den danska medicinalstyrelsen kompletterade sedermera listan genom att beakta befolkningens större hälsomedvetenhet än tidigare samt uppbyggandet av kvalitetsstyrningen och av screeningorganisationen. Social- och hälsovårdsministeriets screeningarbetsgrupp kombinerade de traditionella och de nya kriterierna till en logiskt följdriktig och begreppsligt enhetlig förteckning. I Finland har man sedan år 2004 bedömt redan existerande och föreslagna nya screeningprogram enligt kriterierna nedan.

Screeningens bedömningskriterier:

Numren på WHO:s och det danska etiska rådets (D) ursprungliga kriterier anges inom parentes. Utöver dessa kan man ställa upp tilläggskriterier, om de anses nödvändiga för målgruppen eller sjukdomen.

1. Sjukdomen har stor betydelse både individuellt och samhälleligt. (WHO1)
2. Sjukdomen kan genom screening upptäckas på ett tidigare stadium än den annars skulle upptäckas. (WHO4)
3. Sjukdomens naturliga förlopp är välkänt. (WHO7)
4. För sjukdomen finns en ändamålsenlig screeningmetod (WHO5), för vilken man känner till - dess lämplighet för screening (D11a)
   • dess sensitivitet och specificitet (D11b)
   • resultatets prognosvärde, det vill säga de falskt positiva och negativa testresultatens betydelse (D11c).
5. Befolkningen accepterar både screeningen och den metod som används för att verifiera sjukdomen. (WHO6)
6. Innan screeningen inleds har en bedömning gjorts av (D12)
   • dess stämplande effekt (D12b)
   • dess psykologiska och etiska betydelse för dem som deltar (D12a)
   • betydelsen av falskt positiva och falskt negativa fynd.
7. Riktlinjerna för vem som ska vårdas som patienter är klara. (WHO8)
8. Det finns en effektiv, godkänd behandling mot sjukdomen. (WHO2)
9. De undersökningar och behandlingsmöjligheter som behövs för att verifiera sjukdomen finns. (WHO3)
10. Screeningorganisationen är klargjord i detalj (D14), i synnerhet
    • screeningens nationella och regionala nivå (D14a)
    • kvalitetsstyrningen och registreringen av resultaten (D14b, c)
    • screeningbroschyr och information till befolkningen (D14e)
    • patienternas färd i organisationen (triage) (D14d)
    • personalens utbildning (D14f)
    • information och rådgivning om resultaten (D14g).
11. De undersöknings- och behandlingskostnader screeningen ger upphov till har beskrivits. (WHO9)
12. En bedömning av screeningens verkningsfullhet har gjorts. (D13)
13. Screeningen är fortlöpande (WHO10).
14. Screeningens totalkostnader är skäliga i jämförelse med andra hälso- och sjukvårdstjänster (WHO9).

Screeningbehovet bedöms alltid utifrån landets sjukdomsspektrum och resurser. Screeningprogram från andra länder kan användas som stöd när man överväger att starta nya screeningprogram. Metoden måste behärskas och gränsvärdena för det normala måste vara klara innan programmet inleds. Ett högklassigt screeningprogram fungerar oklanderligt i alla steg: identifiering av målgruppen, genomförandet av screeningen, meddelande om svar, ordnande av fortsatta diagnostiska undersökningar, remisser samt kvalitetskontrollen i hela organisationen.

Statsrådets förordning om screening (339/2011) fastslår jämlikt erbjudna nationella screeningprogram för bröstcancer, cancer i livmoderhalsen samt screening av fostrets strukturoch kromosomavvikelser. Nya program kan vid behov fogas till förordningen. Särskilt har man diskuterat screening av tjock- och ändtarmscancer, som redan görs i vissa kommuner. Inom hälso- och sjukvården genomförs förutom de screeningprogram som nämns i förordningen också andra nationellt styrda screeningar som särskilt berör barn, unga och gravida. Även i dessa screeningar bör man säkra att målgruppen får tillräckligt med information, garantera fortsatta undersökningar och omedelbar vård samt medborgarnas jämlikhet. Till exempel screenas nyfödda för ett antal sällsynta metabola sjukdomar, men det tar tid att implementera en enhetlig praxis i hela landet.

I nationell erbjudna screeningprogram är det alltid fråga om ett värdeval: en specifik sjukdom eller ett specifikt tillstånd bedöms som så viktigt att dess tidiga upptäckt ur såväl hela befolkningens, de undersökta människornas, hälsovårdsaktörernas och beslutsfattarnas synvinkel är ett viktigt och gemensamt mål, även med beaktande av hälso- och sjukvårdens begränsade resurser.

NYTTIGA OCH SKADLIGA VERKNINGAR MÅSTE VARA KÄNDA

Screeningprogrammen har två steg. Det första testet är känsligt och leder till att en del av de undersökta väljs ut för fortsatta undersökningar. Den fortsatta undersökningen genomförs med ett test som så tillförlitligt som möjligt skiljer på falska positiva och positiva resultat. En screeninggräns fastställs för båda testerna, utanför vilka resultatet konstateras vara avvikande, det vill säga positivt. Ett fynd inom gränserna tolkas som normalt, alltså negativt.

Screeningens sensibilitet beskriver hur väl testet upptäcker personerna med den sökta sjukdomen. Ett mycket sensibelt test som upptäcker nästan alla sjukdomsfall ger också många falskt positiva fynd. Då målet är att identifiera så många fall av sjukdomen som möjligt, misstänker man i det första skedet av screening att även många helt friska individer lider av sjukdomen (falskt positivt resultat).

Specificitet anger testets förmåga att identifiera personer som inte har sjukdomen. Ett specifikt test är ofta svårare att genomföra än det känsliga testet i första skedet och dyrare. Riskerna för skada kan vara högre, vilket motiverar till att göra det endast för en del av dem som kallats till screening.

De som frivilligt deltar i screeningen förmodar att den kan upptäcka den sökta sjukdomen. På grund av såväl screeningmetoderna som mänskliga och tekniska fel, förhåller det sig emellertid inte alltid så, och då får man falskt negativa fynd. Att finna en lämplig balans mellan sensibilitet och specificitet i valet av testets gränsvärden är en värdefråga som påverkas av hur stor nytta tidig diagnos och behandling ger, riskerna förknippade med fortsatta undersökningar, de behövliga resurserna samt de skadliga effekterna av falska screeningresultat.

Alla screeningprogram är inte problemfria och många är förknippade med betydande vårdproblem och etiska dilemman. Således känner man inte tillräckligt väl till det naturliga förloppet för prostatacancer och behandlingen kan ha skadeverkningar som på ett betydande sätt försämrar patientens livskvalitet. I dagens läge kan vi inte göra en tillförlitlig bedömning av vem som har nytta av tidig upptäckt och behandling. Screeningar skulle förmodligen leda till överdiagnostik och överbehandling (se Medikalisering). Vid screening av aortaaneurysm utgör den glidande gränsen mellan en normal och utvidgad aorta ett speciellt problem som leder till en grå zon mellan de friska och de som behöver vård och dirigeras vidare för observation. Detta kan vara psykiskt mycket tungt. Men vården är också förknippad med en dödsrisk. Vid screening av nyfödda söker man sällsynta metaboliska sjukdomar trots att det inte någon kurativ behandling för alla sjukdomar som screenas.

Allt fler screeningundersökningar är inriktade på sjukdomar som vi har bara litet kunskap om. Till dessa hör bland annat fosterscreeningarna (se Embryo- och fosterdiagnostik) och screeningar av bärare av recessiva sjukdomar. Vid sällsynta sjukdomar är det desto viktigare att ge utförlig information då screeningen erbjuds, så att de berörda kan fatta ett informerat beslut om sitt deltagande.

Den genetiska kunskapen är idag tillräckligt avancerad för att hela befolkningen eller vissa grupper kunde erbjudas gentester för undersökning av huruvida de är bärare av vissa sjukdomar eller löper risk att insjukna i dem. En del av testerna skulle söka par inom mödrarådgivningen där det finns en risk för att fostret bär sjukdomen. Dessa par kunde erbjudas genundersökning som fortsatt åtgärd och vid positivt fynd abort. Denna etiskt problematiska konstellation godkändes som ett alternativ i en omfattande offentlig debatt om screening av fostrets struktur- och kromosomavvikelser. En del av gentesterna skulle förutspå risken att insjukna till exempel i vanliga multifaktoriella sjukdomar. I dessa fall skulle gentestets bedömning av sjukdomsrisken vara ytterst inexakt och skulle inte nämnvärt förändra urvalet av behandlingsmetoder eller tidpunkten för behandling (se Gentester).

FRIVILLIGHETEN SKA GARANTERAS

Deltagande i screeningundersökningar bör vara möjligt men frivilligt för alla i målgruppen; alla ska erbjudas möjligheten att få veta men också rättigheten att inte behöva veta. Det är dock orealistiskt att tänka sig att alla som deltar i en screening kan förstå processens olika faser och vara beredda på överraskande svar eller situationer som kräver beslut. Screeningundersökningarnas deltagare måste få adekvat information i alla faser av screeningprocessen och möjligheten att tacka nej till de fortsatta åtgärder som erbjuds i screeningprogrammet.

ETISKA FRÅGOR KRING SCREENING

Möjligheterna att erbjuda screening på bred bas väcker många etiska frågor. Upplevs screening som erbjuds av den offentliga vården eller till exempel företagshälsovården som genuint frivillig? Kan ett storskaligt tillhandahållande av nya screeningar äventyra människors rätt att vara ovetande: krävs det särskilt civilkurage för att tacka nej? Kan vetskapen om sjukdomar och risker för att insjukna belasta individens liv för mycket? Kan en i förväg konstaterad sjukdomsrisk vara till nackdel för den som vill teckna en försäkring eller söka ett jobb? Hur kan datasekretessen garanteras när enorma mängder data samlas in med screening? Hur påverkas sjukdomsbärares möjligheter att bilda familj av vetskapen om att de är sjukdomsbärare? Kan ökad screening av foster medverka till att dagens sjuka och handikappade får en stämpel som mindre önskvärda individer? Varifrån får man de ekonomiska resurser som behövs för nya screeningar? Borde alla screeningprogram planeras på nationell nivå eller kan lokala beslutsfattare fortsätta med sina oberoende lösningar?

Tekniska metoder för att genomföra nya screeningar utvecklas snabbare än prognosen för behandlingarna av de sjukdomar som screenas. Inom vården blir man tvungen att välja hur resurserna ska användas på bästa möjliga sätt. Ett enskilt screeningprogram kan även påfresta vårdsystemets strukturer och kräva betydande nya resurser. Till exempel effektiverades screening av nyföddas hörsel tack vare ny teknik, medan säker diagnos av hörselskador krävde ökade resurser till en annan specialitet. Att planera och erbjuda nya screeningar är en utmaning för hela vårdsystemet, och läkarna borde med öppet sinne delta i den pågående diskussionen om screeningar.

Screeningundersökningar ska inte startas för att de är tekniskt möjliga, utan målet måste alltid vara att förbättra människornas hälsa och livskvalitet. När nya screeningundersökningar planeras kan det kännas frestande att utveckla billiga alternativ: till exempel att minimera det individuella bemötandet av deltagarna och att paketera flera sjukdomar i en och samma screening. Men att erbjuda screening är etiskt försvarbart endast om varje steg i screeningprogrammet fungerar så högklassigt som möjligt, har så hög standard som möjligt och även ger tillräcklig och individuell information till deltagarna.

LÄS MER
Autti-Rämö I, Malila N, Mäkelä M, Leppo K. Lisääkö seulonta terveyttä? Finlands Läkartidning 2006;61:2997–3001.
Kääriäinen H. Geeniseulontojen riskit ja haitat. Duodecim 2000;116:909-13.
Itä-Suomen geenitietäjä. Joulupuurossani on geeniviihteen manteli. DiagFactor OY:s genblogg. https://diagfactor.
com/joulupuurossani-on-geeniviihteen-manteli/.
Mäkelä M. Syöpäseulonnan hyödyt ja haitat selkokielelle. Finlands Läkartidning 2016;71:976–7.
Sauni R (red.). Screening i Finland 2014 - Nuläge för screening inom hälso- och sjukvården och framtidsutsikter.
Social- och hälsovårdsministeriets publikationer 2014:17. URN_ISBN_978-952-00-3560-0.pdf.
Wilson JMG, Junger G. The principles and practice of screening for disease. Public Health Papers, 34. World Health
Organization, Geneva 1968. https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/37650/WHO_PHP_34.pdf.