Seulonta eroaa oleellisesti tilanteesta, jossa potilas hakeutuu tutkimuksiin oireiden vuoksi. Potilaan pyynnöstä lääkäri tekee parhaansa syyn selvittämiseksi ja hoidon järjestämiseksi, mutta lääketieteellisen tietämyksen niukkuus voi estää tarkan diagnoosin tai parantavan hoidon löytymisen.

Seulontaohjelmissa asetelma on käännetty toisin päin: terveydenhuolto tarjoaa tietylle väestöryhmälle tutkimusta sairauden tai sen riskin paljastumiseksi ilman, että tutkimuksen kohderyhmä on kenties lainkaan asiasta huolissaan. Seulontaohjelman tarjoaminen tekee kohderyhmän tautiriskistä tietoiseksi, ja seulontaan liittyy aina väärien positiivisten tulosten esiintyminen. Tämän takia seulontaohjelmat aiheuttavat myös huolta. Kaikkien terveydenhuollon tarjoamien seulontaohjelmien perusedellytys on, että tarkka diagnoosi ja ennustetta parantava hoito järjestyvät viiveettä.

SEULONNAN PERIAATTEET

Maailman terveysjärjestö WHO julkaisi vuonna 1968 seulontojen yleiset periaatteet. Tanskan lääkintöhallitus täydensi listaa ottamaan huomioon väestön entistä paremman terveystietoisuuden, laadunohjauksen ja seulontaorganisaation rakentamisen. Sosiaali- ja terveysministeriön seulontatyöryhmä yhdisti perinteiset ja uudet kriteerit loogisesti eteneväksi ja käsitteiltään yhteneväksi luetteloksi. Suomessa on vuodesta 2004 alkaen arvioitu käynnissä olevia ja uusia ehdotettuja seulontaohjelmia näiden kriteereiden avulla.

Seulonnan arviointikriteerit
WHO:n ja Tanskan eettisen neuvoston (D) alkuperäisten kriteerien numerot ovat suluissa. Näiden lisäksi voidaan asettaa lisäkriteereitä, jos ne katsotaan kohderyhmän tai taudin vuoksi tarpeellisiksi.

1. Seulottavan taudin merkitys on suuri sekä yksilön että yhteiskunnan kannalta. (WHO1)
2. Tauti voidaan havaita seulonnalla varhaisemmassa vaiheessa kuin se muuten ilmenisi. (WHO4)
3. Taudin luonnollinen kulku tunnetaan hyvin. (WHO7)
4. Taudille on olemassa tarkoituksenmukaisen seulontamenetelmä (WHO5), jonka osalta tunnetaan
   - soveltuvuus seulontaan (D11a),
   - herkkyys ja spesifisyys (D11b)
   - seulontatuloksen ennustearvo eli väärien positiivisten ja negatiivisten testitulosten merkitys (D11c).
5. Väestö hyväksyy sekä seulontaan että taudin varmistamiseen käytetyn menetelmän. (WHO6)
6. Ennen seulonnan aloitusta on tehty arvio (D12)
   - seulonnan leimaavasta vaikutuksesta (D12b)
   - seulonnan psykologisesta ja eettisestä merkityksestä seulottavan kannalta (D12a)
   - väärän positiivisen ja väärän negatiivisen seulontalöydöksen merkityksestä.
7. Linjaukset siitä, keitä hoidetaan potilaina, ovat selkeät. (WHO8)
8. Tautiin on vaikuttava, hyväksytty hoito. (WHO2)
9. Taudin varmistamiseen tarvittavat tutkimukset ja hoitomahdollisuudet ovat saatavilla. (WHO3)
10. Seulonnan organisaatio on selvitetty yksityiskohtaisesti (D14), erityisesti
    - seulonnan kansallinen ja alueellinen taso (D14a),
    - laadunohjaus ja tulosten rekisteröinti (D14b,c),
    - seulontaesite ja väestölle tiedottaminen (D14e),
    - potilaiden kulku organisaatiossa (triage) (D14d),
    - henkilökunnan koulutus (D14f) ja
    - testituloksista tiedottaminen ja neuvonta (D14g).
11. Seulonnan aiheuttamat tutkimus- ja hoitokustannukset on kuvattu. (WHO9)
12. Seulonnan vaikuttavuus on arvioitu. (D13)
13. Seulonta on jatkuvaa. (WHO10)
14. Seulonnan kokonaiskustannukset ovat kohtuulliset muihin terveydenhuoltopalveluihin verrattuna. (WHO9)

Seulonnan tarve pitää arvioida kunkin maan oman tautikirjon ja voimavarojen perusteella. Muiden maiden seulontaohjelmia voidaan käyttää tukena, kun harkitaan uuden seulontaohjelman käynnistämistä. Menetelmää on opittava käyttämään ja normaaliuden raja-arvot on asetettava ennen valtakunnallisen seulontaohjelman aloittamista. Hyvä seulontaohjelma edellyttää, että sen jokainen porras toimii moitteettomasti: kohderyhmän tunnistaminen, seulontatutkimuksen toteuttaminen, vastauksesta ilmoittaminen, diagnostisten jatkotutkimusten järjestyminen, hoitoon ohjaus ja koko organisaation laadunvalvonta.

Seulontoja koskeva asetus (339/2011) määrittää kansallisesti yhtenäisesti tarjottavat seulontaohjelmat: rintasyövän, kohdunkaulasyövän sekä sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulonnat. Asetukseen voidaan lisätä uusia kansallisia seulontaohjelmia, ja keskustelua on käyty etenkin paksu- ja peräsuolisyöpien seulonnoista, joita jo tehdään joissakin kunnissa. Terveydenhuollossa toteutetaan asetuksessa mainittujen seulontaohjelmien lisäksi myös muita kansallisesti ohjeistettuja seulontoja, jotka kohdistuvat erityisesti lapsiin, nuoriin ja raskaana oleviin. Myös näissä seulonnoissa on varmistettava riittävä tiedottaminen kohderyhmälle, jatkotutkimuksien ja hoidon järjestyminen viiveettä sekä kansalaisten tasavertaisuus. Esimerkiksi vastasyntyneiltä seulotaan useita harvinaisia aineenvaihduntatauteja, mutta yhtenäisten käytäntöjen toteutuminen koko maassa kestää aikansa.

Kansallisesti tarjottavissa seulontaohjelmissa on aina kyse arvovalinnasta: yksittäisen taudin tai tilan arvioimisesta niin tärkeäksi, että sen varhainen tunnistaminen on sekä väestön, seulottavien ihmisten, terveydenhuollon toimijoiden että terveydenhuollon päättäjien näkökulmasta terveydenhuollon resurssit huomioon ottaen tärkeä ja yhteinen tavoite.

HYÖDYT JA HAITAT TUNNETTAVA

Seulontaohjelmissa on kaksi vaihetta. Ensimmäinen testi on herkkä ja valikoi osan seulotuista jatkotutkimuksiin. Jatkotutkimus tehdään testillä, joka erottelee väärät ja oikeat positiiviset mahdollisimman luotettavasti. Molemmille testeille asetetaan seulontaraja, jonka ulkopuolelle osuva tulos todetaan poikkeavaksi eli positiiviseksi. Rajojen sisällä oleva löydös tulkitaan normaaliksi eli negatiiviseksi.

Seulontatutkimuksen herkkyys kuvastaa, kuinka hyvin testi tunnistaa henkilöt, joilla on etsitty tauti. Hyvin herkkä testi, joka tunnistaa lähes kaikki taudit, antaa myös runsaasti vääriä tautiepäilyjä. Kun tavoitteena on tunnistaa mahdollisimman moni tautitapaus, epäillään tautia seulonnan ensimmäisessä vaiheessa myös monilla täysin terveillä henkilöillä (väärä positiivinen tulos).

Spesifisyys taas kertoo testin kyvystä tunnistaa henkilöt, joilla tautia ei ole. Spesifinen testi on usein ensi vaiheen herkkää testiä hankalampi toteuttaa, kalliimpi ja haittojen riskit voivat olla suuremmat, joten on perusteltua tehdä se vain osalle seulontaan kutsutuista.

Vapaaehtoisesti seulontaan osallistuva olettaa, että seulonta pystyy tunnistamaan etsityn taudin. Näin ei kuitenkaan aina tapahdu sekä seulontamenetelmän ominaisuuksien että inhimillisten ja teknisten virheiden vuoksi, ja saadaan väärä negatiivinen löydös. Sopivan tasapainon määrittäminen testin raja-arvon eli herkkyyden ja spesifisyyden valinnassa on arvovalinta, johon vaikuttavat varhaisen diagnoosin ja hoidon aloittamisesta koituvan hyödyn suuruus, jatkotutkimuksiin liittyvät riskit, tarvittavien resurssien määrä sekä vääriin seulontatuloksiin liittyvät haitat.

Kaikki seulontaohjelmat eivät ole ongelmattomia, ja monissa on merkittäviä hoidollisia ja eettisiä pulmia. Esimerkiksi eturauhassyövän luonnollista kulkua ei tunneta riittävän hyvin, ja toisaalta hoitoon liittyy merkittäviä elämänlaatua heikentäviä haittoja. Luotettava arvio siitä, kuka hyötyisi varhaisesta tunnistamisesta ja hoidosta, puuttuu yhä. Seulonta ilmeisesti johtaisi ylidiagnostiikkaan ja ylihoitoon. (Ks. Medikalisaatio) Aortan aneurysman seulonnassa erityinen ongelma on normaalin ja laajentuneen aortan läpimitan liukuva raja, joten osa seulottavista joutuu hoidettavien ja terveiden välimaastoon ja ohjataan edelleen seurantaan. Tämä voi olla psyykkisesti erittäin ahdistavaa. Toisaalta hoitoon liittyy kuolemanriski. Vastasyntyneiltä etsitään harvinaisia aineenvaihduntatauteja, vaikka kaikkiin seulottaviin tauteihin ei ole olemassa parantavaa hoitoa.

Yhä useammat seulontatutkimukset kohdistuvat vain vähän tunnettujen sairauksien toteamiseen. Tällaisia ovat muun muassa sikiöseulonnat (Ks. Alkio- ja sikiödiagnostiikka) ja resessiivisten tautien kantajaseulonnat. Tautien harvinaisuus lisää huolellisen informoinnin tarvetta seulaa tarjottaessa, jotta osallistumisesta voi tehdä tietoon perustuvan ratkaisun.

Geneettinen tietämys on kehittynyt vaiheeseen, jossa koko väestölle tai sen tietyille osille voitaisiin tarjota eräiden tautien kantajuuden tai tulevan sairastumisriskin selvittelyä geenitestein. Osa testeistä etsisi äitiyshuollossa pareja, joilla on sikiön sairauden riski. Heille voitaisiin tarjota jatkotutkimuksena sikiön geenitutkimusta ja sairauden löytyessä hoitokeinona raskauden keskeytystä. Tämä sinänsä eettisesti ongelmallinen asetelma seulonnassa hyväksyttiin vaihtoehtona, kun sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulonnasta käytiin laaja julkinen keskustelu. Osa geenitesteistä ennustaisi sairastumisriskiä tavallisissa, syntytavaltaan monitekijäisissä taudeissa. Niissä geenitestin antama arvio olisi varsin epätarkka eikä juuri muuttaisi hoitokeinojen valikoimaa tai ajoitusta. (Ks. Geenitestit)

VAPAAEHTOISUUS JA RIITTÄVÄ INFORMOINTI TURVATTAVA

Seulontaan osallistumisen on oltava jokaiselle kohderyhmään kuuluvalle mahdollista, mutta vapaaehtoista; tarjotaan mahdollisuus tietää, mutta säilytetään oikeus olla tietämättä. Tosin on epärealistista ajatella, että kaikki seulontaohjelmiin osallistuvat ymmärtävät seulontaprosessin eri vaiheet ja osaavat varautua yllättäviin vastauksiin tai päätöksentekoa edellyttäviin tilanteisiin. Seulontaan osallistuvan pitää saada asiallista tietoa seulontaprosessin joka vaiheessa, ja hänellä on oltava aito mahdollisuus kieltäytyä ohjelmassa tarjotuista jatkotoimista.

EETTISIÄ KYSYMYKSIÄ SEULONNOISTA

Mahdollisuudet erilaisten seulontojen laajamittaiseen tarjoamiseen herättävät monia eettisiä kysymyksiä. Koetaanko julkisen terveydenhuollon tai esimerkiksi työterveyshuollon tarjoamat seulonnat aidosti vapaaehtoisiksi? Vaarantaisiko uusien seulontojen laajamittainen tarjonta ihmisten oikeutta olla tietämättä – edellyttääkö kieltäytyminen erityistä kansalaisrohkeutta? Kuormittaisiko tieto taudeista ja sairastumisriskeistä elämää liiaksi? Muuttaako tautiriskiä ennustavan geenivirheen löytäminen henkilön ”sairaaksi” jo vuosia ennen tulevaa sairastumista? Voiko todettu tautiriski olla haitaksi vakuutusta tai työpaikkaa haettaessa? Miten varmistetaan seulonnassa kerätyn valtavan tietomäärän tietosuoja? Miten tieto kantajuudesta vaikuttaa perheen perustamiseen? Leimaavatko sikiöseulontaan perustuvat raskaudenkeskeytykset aiemmin syntyneet sairaat ja vammaiset ei-toivotuiksi henkilöiksi? Mistä saadaan uusiin seulontoihin tarvittavat varat? Pitäisikö kaikki seulontaohjelmat suunnitella valtakunnallisiksi, vai voivatko paikalliset päättäjät jatkaa itsenäisiä ratkaisujaan?

Teknisiä menetelmiä uusien seulontojen toteuttamiseen kehitetään nopeammin kuin etsittävien tautien ennustetta parantavia hoitoja. Terveydenhuollossa joudutaan tekemään valintoja resurssien parhaasta käytöstä. Yksittäinen seulontaohjelma voi myös haastaa terveydenhuollon rakenteita ja vaatia merkittäviä uusia resursseja. Esimerkiksi vastasyntyneiden kuuloseulonta tehostui uusien laitteiden ansiosta, mutta kuulovammadiagnoosien varmistaminen edellytti toisen erikoisalan resurssien parantamista. Uusien seulontojen suunnittelu ja tarjoaminen on haaste koko terveydenhuollolle, ja lääkärien pitäisi osallistua seulonnoista käytävään keskusteluun avoimin mielin.

Seulontoja ei pidä käynnistää siksi, että ne ovat teknisesti mahdollisia, vaan päämääränä on aina oltava ihmisten terveyden ja elämänlaadun parantaminen. Uusia seulontoja suunniteltaessa voi tuntua houkuttelevalta kehittää halpoja vaihtoehtoja: minimoida seulottavien yksilöllistä kohtelua ja paketoida useita tauteja samaan seulontaan. Seulonnan tarjoaminen on eettisesti hyväksyttävää vain, kun seulontaohjelman jokainen porras toimii mahdollisimman laadukkaasti ja tarjoaa myös riittävää ja yksilöllistä informaatiota osallistujille.

LISÄTIETOJA
Autti-Rämö I, Malila N, Mäkelä M, Leppo K. Lisääkö seulonta terveyttä? Suomen Lääkärilehti 2006;61:2997–3001.
Kääriäinen H. Geeniseulontojen riskit ja haitat. Duodecim 2000;116:909-13.
Itä-Suomen geenitietäjä. Joulupuurossani on geeniviihteen manteli. DiagFactor OYn geeniblogi. https://diagfactor.com/joulupuurossani-on-geeniviihteen-manteli/.
Mäkelä M. Syöpäseulonnan hyödyt ja haitat selkokielelle. Suomen Lääkärilehti 2016;71:976–7.
Sauni R (toim.). Seulonnat Suomessa 2014. Terveydenhuollon seulontojen nykytila ja tulevaisuuden näkymät. Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2014:17. URN_ISBN_978-952-00-3534-1.pdf.
Wilson JMG, Junger G. The principles and practice of screening for disease. Public Health Papers, 34. World Health Organization, Geneva 1968. https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/37650/WHO_PHP_34.pdf.