Perinnöllisyysneuvonnan tarkoitus on vastata niiden ihmisten tarpeisiin, joiden ongelmana on perinnöllinen, yleensä harvinainen sairaus tai sellaisen uhka. Erityisesti pyritään antamaan tietoa siitä, onko heillä itsellään riski joko sairastua tai saada sairas lapsi. Tämän tiedon saaminen vaatii yleensä kyseessä olevan taudin tarkan etiologisen diagnoosin selvittämistä.

Aina ei ole helppoa ratkaista, milloin hoitavan lääkärin omat tiedot ja mahdollisuudet vastata perinnöllisyyskysymyksiin riittävät. Tavallinen syy ohjata potilas tai perhe perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle on tilanne, jossa tarvitaan apua harvinaisen taudin tai synnynnäisen kehityshäiriön diagnostiikassa. Potilaan, perheen tai suvun jäsenten asianmukainen perinnöllisyysneuvonta ei yleensä onnistu tavanomaisessa potilastyössä silloinkaan, kun tauti ja sen periytyvyys jo tunnetaan. Neuvonta vaatii runsaasti aikaa. Se on vuoropuhelua, jonka kuluessa neuvojalle selviävät kysyjälle tärkeät läpikäytävät asiat ja mahdolliset oikaistavat väärinkäsitykset.

Tavallinen perinnöllisyysneuvonnan lähtökohta on, että perheessä tai kysyjällä itsellään on jo perinnölliseksi epäilty, usein diagnoosiltaan epävarma tauti. Neuvonnan tehtävänä on tarkan etiologisen diagnoosin määrittäminen, taudin periytymistavan ja uusiutumisriskin selvittäminen ja havainnollistaminen. Lisäksi on tärkeää puntaroida tilanne yhdessä kysyjien kanssa, selvittää sikiö- tai alkiodiagnostiikan mahdollisuudet ja suunnitella ja koordinoida potilaan sekä hänen perheensä hoito ja tuki pitkällä aikavälillä. Harvinaisten tautien diagnostiikka on vaikeaa ja saattaa edellyttää erityisiä tietolähteitä sekä geneettistä asiantuntemusta, minkä vuoksi tämän erikoispalvelun keskittäminen on tarpeen.

Neuvonnassa pyritään antamaan ajanmukaista, puolueetonta tietoa ja havainnollistamaan tosiasioita, joiden perusteella perhe tekee ratkaisunsa oman harkintansa ja etiikkansa mukaan. Diagnostiikka joudutaan usein perustamaan geenilöydöksiin, joiden merkityksestä ei ole varmaa tietoa. Tämä pitää kertoa avoimesti. Lääkärin tulee olla neutraali asiantuntija, joka ei ota kantaa, kun potilas tai perhe tekee päätöksiä esimerkiksi perhesuunnittelun, kantajatutkimuksien tai ennakoivien geenitutkimuksien suhteen. Sairauskertomukseen kirjataan neuvonnan kulku, mistä ja mitä on puhuttu. Kirjallinen yhteenveto on potilaalle tärkeä muistin tuki. Siitä on myös hyötyä potilaan asioidessa muualla terveydenhuollossa, missä harvinaisista sairauksista ei aina löydy nopeasti tietoa.

SUKULAISTEN INFORMOINTI

Perinnöllisyysneuvontaa varten saatetaan joutua hankkimaan tietoja lähisukulaisten sairauksista. Vaikka tähän tietoon on asianomaisen lupa, ei lääkäri saa paljastaa neuvonnan pyytäjälle eri lähteistä saamiaan sairaustietoja. Hän voi ainoastaan ilmoittaa niistä tekemänsä päätelmät.

Toisinaan potilaan taudin periytymistavan selvittämiseksi on tarpeen tutkia myös hänen sukulaisiansa. Joskus näilläkin voi olla suurentunut riski saada kyseinen tauti. Yhteydenotto sukulaisiin edellyttää neuvonnan pyytäjän suostumusta, ja sukulaisten tulee saada yhteydenoton syystä perusteellinen informaatio.

Hankalimpia tilanteita ovat ehkä ne, joissa neuvonnan pyytäjän sukulaiset ovat tietämättään riskitilanteissa eikä neuvottava kykene tai halua välittää tietoa sukulaisilleen. (Ks. Geenitestit) Esimerkkinä tilanteesta, jossa tutkimusten ja neuvonnan aktiivista tarjoamista sukulaisille voi pitää eettisesti perusteltuna, on vallitsevasti periytyvä syöpäalttius. Sairastumisriskin tiedostaminen voi johtaa taudin varhaisempaan toteamiseen ja ennusteen paranemiseen. Useimmiten neuvottavat päätyvät itse kertomaan riskitilanteesta sukulaisilleen perusteellisen perinnöllisyysneuvontakeskustelun jälkeen.

Vaikka oikeutta tietosuojaan tulee kunnioittaa, sukulaisen oikeutta tietää esimerkiksi henkeään uhkaavasta sairaudesta voidaan perustellusti pitää hyvin tärkeänä. Maailman lääkäriliiton WMA:n Lissabonin julistuksen mukaan potilaan oikeus olla tietämättä ei päde sellaisissa tilanteissa, joissa tiedosta kieltäytyminen uhkaa toisen ihmisen henkeä. (Ks. Itsemääräämisoikeus ja sen poikkeukset) Joissain maissa sukulaisia on mahdollista informoida esimerkiksi syöpärekisterin kautta tai yleinen käytäntö on kertoa tilanteesta sukulaisen omalääkärille. Suomessa näin ei toimita, vaan sukulaisten informoinnissa on tapana edetä potilaan toiveiden mukaan ja hänen tietosuojaansa kunnioittaen.

LISÄTIETOJA
Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services. WHO 1998. WHO/HGN/GL/ETH/98.1.
Wertz D, Fletcher J ym. Review of ethical issues in medical genetics: report of consultants to WHO 2003. WHO/HGN/ETH/00.4.
Kääriäinen, H. Miten lääkäri kertoo potilaalleen geenitutkimuksesta? Suomen Lääkärilehti 2011;66:43–7.
Provision of Genetic Services in Europe – Current Practices and Issues. Recommendations of the European Society of Human Genetics.
Väestöliiton perinnöllisyysklinikka. www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys