Molekyyligenetiikan kehitys on antanut uusia, tehokkaita työkaluja ihmisen perimän tutkimiseen ja yhdessä hedelmöityshoitojen kehittymisen kanssa myös perimään vaikuttamiseen. Tämä on synnyttänyt laajaa keskustelua ja huolta ihmisen perimään puuttumisen biologisista riskeistä ja eettisistä ulottuvuuksista. Huoli on oikeutettua, joskin osa siitä perustuu väärinkäsityksiin.

Useat genetiikan eettisinä erityisongelmina pidetyt kysymykset koskevat myös lääketieteen ulkopuolisia elämänalueita. Kasvien ja kotieläinten perinnöllisiin ominaisuuksiin on pyritty vaikuttamaan jo kauan ennen nykyaikaisen genetiikan syntyä. Genetiikkaan liitetään toisinaan myös mystisiä tai uskonnollisia, luonnon tai jumalan säätämään järjestykseen puuttumisesta seuraavia uhkakuvia. Niitä on myös biologiaan perustuen, sillä on vaikea ennakoida geenimuutosten vaikutuksia ekosysteemeihin erityisesti muutosten periytyessä ja risteytyessä. Uhkakuvien vaikutus näkyy esimerkiksi geenimuunneltujen kasvien herättäminä voimakkaina tunteina ja vastustuksena.

Geenitutkimuksen tavoitteet ovat pääosin perustutkimuksellisia. Tavoitteena on löytää geenejä ja niiden toimintaan ja säätelyyn vaikuttavia tekijöitä. Tieto karttuu, ja moni harvinainen perinnöllinen tauti voidaan nykyisin diagnosoida geenitutkimuksin. Saamme myös lisää tietoa tavallisten kansantautien taustalla olevista geneettisistä alttiuksista. Lisäksi kehitys tarjoaa tietoa tautien patogeneesistä ja luo siten mahdollisuuksia lääkehoidon kehittelylle.

Tautigeenien tunnistaminen tai tautien patogeneesin uusi ymmärtäminen ei ole epäeettistä. Geenitutkimuksen hyvä ja paha astuvat kuvaan yleensä vasta sovellutusten myötä: mitä tutkimuksen tuloksista käytetään hyväksi ja miten. (Ks. Geenitestit)

Esimerkkejä genetiikkaan liittyvän tiedon eettisiä kysymyksiä herättävistä käyttömahdollisuuksista:

• Yksilöiden ja sukulaissuhteiden tarkka identifiointi.
• Mahdollisuus ennustaa sairastumisriskiä pitkälle tulevaisuuteen ja tähän liittyvä ulkopuolisten tahojen kiinnostus.
• Mahdollisuus saada tämä tieto erittäin pienestä kudosnäytteestä helposti, jopa ihmisen itsensä huomaamatta.

Genetiikan mahdollisuuksien lisääntyessä on huolehdittava siitä, ettei tietoa käytetä väärin. Vaarana on, että sairastumisriskiä käytetään perusteettomaan syrjintään tai että mahdollisuudet karsia sairauksia ennakolta esimerkiksi sikiön geenitutkimusten avulla lisäävät sairaiden ja vammaisten syrjintää ylipäätään.

GENEETTINEN KOSKEMATTOMUUS

Lisääntyvän geenitietouden ajateltavissa olevista sovelluksista monet sivuavat ihmisen geneettistä koskemattomuutta. Sovellusten avulla voidaan todeta periytyviä sairauksia normaaliin diagnostiseen tapaan, mutta myös jo ennen sairauksien ilmenemistä. Tähän liittyy monitahoisia ja vaikeita eettisiä ongelmia.

Voidaan myös etsiä peittyvästi periytyvien tautien geenien kantajia joko potilaiden sukulaisista tai väestöä seulomalla. (Ks. Seulontatutkimukset terveydenhuollossa) Tällaisten tutkimusten järjestäminen edellyttää paljon harkintaa ja perusteellista informointia, jotta terveet ihmiset eivät kokisi leimautuvansa sairaiksi tai poikkeaviksi. Päämääränä on sekin, että sairastumisriskiä tavallisiin sairauksiin, kuten sepelvaltimotautiin tai diabetekseen, pystyttäisiin arvioimaan määrittämällä genominlaajuisin testein jopa miljoonia suojaavia ja altistavia geenivariantteja.

Lähimpänä toteutumismahdollisuuksia saattavat olla erilaiset genomitietoon pohjautuvat toimenpiteet, kuten sepelvaltimotaudin alttiuden torjuminen lapsesta saakka aloitetulla ruokavalio- tai lääkehoidolla. Terveyshyötyjen arviointia vaikeampaa on arvioida, lisäisikö tällainen vuosikymmeniä kestävä riskien tiedostaminen ja terveysponnistelu ihmisen onnellisuutta. Terveys ei ole elämän ainoa tavoite. Geenitutkimuksen kehittyminen korostaa tarvetta keskustella siitä, minkälainen oikeus ihmisellä on olla tietämättä omia terveysriskejään. (Ks. Terveyden edistäminen ja terveysneuvonta)

GEENIHOIDOT

Perinnölliset sairaudet ovat usein elinikäisiä ja oireiltaan vakavia. Niin lääkärit kuin potilaatkin toivoisivat hoitojen kehittyvän. Joidenkin tautien ratkaisuksi on löytynyt geenitutkimuksen seurauksena kehitetty hoito. Nämä ratkaisut ovat usein niin kalliita, että hoidon toteuttaminen on mahdollista vain varakkaimpien maiden terveydenhuollossa. Somaattinen geenihoito olisi pysyvämpi ja mahdollisesti halvempi ratkaisu: sairaaseen elimistöön viedään toimivaa geeniä viallisen sijaan. Tällainen mahdollisuus on CRISPR-Cas9-tekniikan myötä herättänyt runsaasti toiveita ja epäilyksiä. Somaattisessa geenihoidossa ei ole periaatteessa enempää eettisiä ongelmia kuin esimerkiksi verensiirrossa. Hoidot pitää kuitenkin pystyä osoittamaan turvallisiksi, ja niiden on oltava teknisiltä ja taloudellisilta yksityiskohdiltaan kohtuudella ratkaistavia.

Periytyvien sairauksien kirjossa on sairauksia, jotka aiheuttavat huomattavaa kärsimystä, toimintakyvyn vajausta ja myös sekä henkilöille itselleen että yhteiskunnalle suuria kustannuksia. Nämä taudit voitaisiin periaatteessa parantaa, jos viallinen geeni korjattaisiin jo sukusolussa tai varhaisessa alkiossa. Tämä voi nykytekniikoin olla jo lähitulevaisuudessa mahdollista, mutta toistaiseksi tähän ei ole ryhdytty monien tuntemattomien riskien vuoksi. Varhaisen alkion geenien manipulaatio on moraalisesti ongelmallista: Mitkä rakennemuutokset ja -puutokset olisivat eettisesti hyväksyttäviä korjata? Toiminta voisi johtaa kohti ihmiselle normaalien ominaisuuksien parantamista.

Toistaiseksi iturataan kohdistuva geenihoito tai -muokkaus on esimerkiksi kaikissa länsimaissa kielletty. Periaatteellisten kysymysten lisäksi huolta aiheuttaa se, etteivät menetelmät ole turvallisia ja niiden kehittäminenkin vaatisi eettisesti arveluttavia kokeita. 

Tiedemaailmassa vallitsee yksimielisyys tiettyjen toimenpiteiden eettisestä ongelmallisuudesta. Ihmisyksilön kloonaaminen tai ihmisen ja eläimen hybridien luominen on Suomessakin kielletty lailla.

LISÄTIETOJA
Karjalainen S, Launis V, Pelkonen R, Pietarinen J. Tutkijan eettiset valinnat. Gaudeamus 2002.
Räikkä J, Rossi K. Geenit ja etiikka. Kysymyksiä uuden geeniteknologian arvoista. WSOY 2002.
https://www.nuffieldbioethics.org/news/press-release-joint-statement-on-the-ethics-of-heritable-human-genome-editing
European Society of Human Genetics (ESHG). https://www.eshg.org/index.php?id=home 
International Federation of Human Genetics Societies (IFHGS).  http://www.ifhgs.org/