ALKIODIAGNOSTIIKKA

Alkiodiagnostiikalla tarkoitetaan hedelmöityshoidolla aikaansaadun varhaisalkion tutkimista sen selvittämiseksi, onko alkiolla joku vakava periytyvä sairaus. Päämääränä on siirtää kohtuun tutkittavan ominaisuuden suhteen terveitä alkioita. Alkiodiagnostiikan käytöstä säädetään hedelmöityshoitolaissa (1237/2006). Siinä todetaan, että hedelmöityshoidon tuloksena syntyvän lapsen ominaisuuksiin vaikuttaminen on sallittu valikoitaessa tutkitun vakavan sairauden kannalta terveiksi todettuja alkioita. Lapsen sukupuolen määräytymiseen saadaan alkiodiagnostiikan avulla vaikuttaa käytettäessä parin omia sukusoluja, jos näistä syntyvällä toista sukupuolta olevalla lapsella olisi huomattava vaara saada vakava sairaus.

Alkiodiagnostiikkaa voidaan käyttää sekä ennalta tunnistetuissa riskitilanteissa yhden geenin sairauksissa ja kromosomien rakennepoikkeavuuksissa että seulontana kromosomipoikkeavuuksien toteamiseksi. Jos perheessä on riski, että lapsi syntyy tunnetun perinnöllisen sairauden vuoksi sairaana, vanhemmat voivat haluta alkiodiagnostiikkaa, jotta he voivat välttää raskauden keskeytyksen. Tällöin he joutuvat turvautumaan hedelmöityshoitoon, vaikka raskaaksi tuleminen ilman sitäkin olisi mahdollista.

Alkiodiagnostiikan avulla voidaan melko suurella todennäköisyydellä saada syntymään tutkitun tekijän suhteen terve lapsi. Hoito on pariskunnalle raskasta ja hoitavalle yksikölle vaativaa. Toisaalta alkiodiagnostiikkaa pidetään usein eettisesti parempana vaihtoehtona kuin raskauden keskeytystä. Jos raskauden keskeytys ei ole pariskunnalle elämänkatsomuksellisista syistä mahdollinen ja käytetään parin omia sukusoluja, on alkiodiagnostiikan käyttö ainoa tapa välttää perinnöllisen sairauden uusiutuminen perheessä.

Kun alkiodiagnostiikkaa käytetään seulontana, sen avulla voidaan tunnistaa suuri osa epätasapainoisista kromosomipoikkeavuuksista ja siirtää kohtuun vain niiden suhteen terveitä alkioita. Tällaista seulontaa käytetään hedelmöityshoitojen yhteydessä, erityisesti hoidettaessa yli 35-vuotiaita lapsettomia naisia. Tavoite on koeputkihedelmöityshoitojen tulosten parantaminen.

Toisin kuin monissa muissa maissa, Suomessa hedelmöityshoitolaki sallii alkiodiagnostiikan käytön ja alkioiden valinnan vakavissa sairauksissa, mutta ei tarkemmin määrittele sitä, millainen olisi vakava sairaus. Eri ihmiset voivat kuitenkin kokea vakaviksi sairauksiksi monenlaisia tiloja. Kliinisessä tilanteessa saattaa syntyä erilaisia tulkintoja, kenelle hoitoa tulisi tarjota. Tämä johtaa potilaiden eriarvoisuuteen hoitoon pääsyssä.

Alkiodiagnostiikkaa kohtaan on esitetty huolia siitä, että menetelmää käytettäisiin lieviin sairauksiin tai tulevan lapsen ominaisuuksien seulomiseen. Tällaista menettelyä ei nykyinen lainsäädäntö salli, eikä monien ominaisuuksien valinta ole geneettisen tiedon perusteella vielä mahdollista. Geneettiset menetelmät ovat kehittyneet siten, että alkioiden laaja-alainen geneettinen seulonta voisi olla pian teknisesti toteutettavissa. Tiedon lisääntyessä ja tekniikoiden kehittyessä on entistä tärkeämpää pohtia, millä tavoin tällaisia mahdollisuuksia halutaan käyttää.

SIKIÖDIAGNOSTIIKKA

Sikiödiagnostiikka tarkoittaa sikiön tutkimista perinnöllisten sairauksien ja synnynnäisten kehityshäiriöiden toteamiseksi. Yleensä tutkimukset tehdään niin varhaisessa vaiheessa raskautta, että raskauden keskeytys on vielä mahdollinen, jos vanhemmat sitä haluavat. Raskauden keskeytys on sikiötutkimusten yhteydessä ”hyväksytty hoito ja/tai ehkäisy”, jonka mahdollisuutta WHO:n suositukset kaikilta seulonnoilta edellyttävät. (Ks. Seulontatutkimukset terveydenhuollossa) Sikiötutkimusten tulisi olla tasavertaisesti kaikkien saatavilla riippumatta perheen asenteesta raskauden keskeytykseen. Tutkimusten tulee olla vapaaehtoisia, ja vanhempien on saatava niistä riittävästi tietoa jo ennen tutkimuksia ja niiden kaikissa vaiheissa, jotta oma päätöksenteko on mahdollista.

Sikiödiagnostiikassa on erilaisia lähtötilanteita:

• Osassa perheitä kehityshäiriön riski on ennalta tiedossa esimerkiksi perheen aikaisemman lapsen perinnöllisen sairauden tai vanhemman kantajuuden perusteella. Tällöin sikiötutkimuksia tehdään vanhempien sitä halutessa tämän nimenomaisen kehityshäiriön toteamiseksi tai poissulkemiseksi. Aloite on useimmiten vanhemmilla.
• Terveydenhuolto tarjoaa joitakin seulontatutkimuksia kaikille raskaana oleville.

Julkisen terveydenhuollon tarjoamat seulonnat voidaan tulkita kannanotoksi seulontojen puolesta, mikä voi hämärtää tutkimusten vapaaehtoisuutta. Suomessa tarjotaan seulonnoista annetun asetuksen (339/2011) mukaisesti kaksi raskauden ultraäänitutkimusta kaikille raskaana oleville. Ensimmäiseen tutkimukseen liitetään kromosomipoikkeavuuksien seulonta, joka tehdään varhaisraskauden yhdistelmäseulonnan avulla tai vaihtoehtoisesti toisen raskauskolmanneksen seerumiseulonnan avulla.

Sikiöseulontaa tarjottaessa perheissä ei yleensä ole aiempaa henkilökohtaista kokemusta lapsen vammaisuudesta eikä sen mahdollisuuteen ole varauduttu. Usein jo kromosomipoikkeavuuksien seulonnan ensivaiheeseen liittyvä tieto suurentuneesta riskistä aiheuttaa huolta ja pelkoa lapsen vammaisuudesta. Jatkotutkimuksena perhe voi valita joko äidin verestä tehtävän yleisimpien kromosomisairauksien seulonnan NIPT (non-invasive prenatal test) tai invasiivisen istukka- tai lapsivesitutkimuksen tai olla tekemättä tutkimuksia lainkaan. Huoli voi jatkotutkimuksissa osoittautua aiheettomaksi, sillä niiden tulos on useimmiten normaali. Tietoa pitää kuitenkin odottaa, ja lopulta vain osa odottajista saa poikkeavan tuloksen ja siten hyötyy seulontatutkimuksesta. Oleellista seulontaohjelmia suunniteltaessa on, että perheiden neuvontaan varataan riittävät resurssit.

Tärkeimmät sikiödiagnostiset tutkimusmenetelmät ovat ultraäänitutkimus, istukkanäyte- ja lapsivesitutkimus sekä yhä enenevässä määrin non-invasiivinen sikiötutkimus äidin verinäytteestä. Jos tutkimuksissa todetaan sikiön kehityshäiriö, vanhemmille on tarjottava perinnöllisyysneuvonnassa riittävästi tietoa todetun poikkeavuuden merkityksestä lapsen elämässä. Näin he voivat valmistautua sairaan lapsen syntymiseen tai hakea luvan raskauden keskeyttämiseen, jos niin päättävät. Sairaaksi todettua sikiötä voidaan joskus myös hoitaa jo ennen syntymää.

PÄÄTÖSVALTA PERHEELLÄ

Sikiödiagnostiikan eettinen keskustelu liittyy useimmiten raskauden keskeytykseen. Raskauden keskeytyksestä annetun nykyisen lain (239/1970) mukaan raskauden keskeytys sikiön epäillyn sairauden tai ruumiinvian perusteella on mahdollista sosiaali- ja terveydenhuollon lupa- ja valvontaviraston (Valvira) luvalla 20. raskausviikon loppuun ja luotettavalla tutkimuksella todetun sikiön vaikean sairauden tai ruumiinvian vuoksi vielä 21.–24. raskausviikolla. Sikiötutkimuksissa todetaan enimmäkseen vaikeita ja usein kehitysvammaisuutta aiheuttavia häiriöitä. Vanhemmilla, erimielisyystilanteissa äidillä, on oikeus ratkaista, haetaanko raskauden keskeytystä vai jatketaanko raskautta. (Ks. Raskauden ehkäisy ja keskeyttäminen) Sikiöperusteisessa raskaudenkeskeytyksessä ei ole yksityiskohtaisesti määritelty, missä sairauksissa raskaudenkeskeytys voidaan tehdä, kuten ei alkiodiagnostiikassakaan. Vakavan sairauden tulkinta jää siten pariskunnalle, hoitavalle lääkärille ja viime kädessä Valvirassa asiasta päättävälle moniammatilliselle lautakunnalle.

Lääkärin tehtävänä on arvioida kehityshäiriön todennäköisyys epäselvässä tilanteessa, selvittää sikiötutkimusten mahdollisuudet ja rajoitukset, kertoa tutkimustulosten merkitys sekä arvioida tilanne yhdessä perheen kanssa. Neuvonnan tarve on erityisen suuri, kun sikiötutkimusten paljastaman kehityshäiriön vaikeusaste ja muut ilmenemismuodot ovat epäselviä. Todetut sairaudet ovat pariskunnille yleensä tuntemattomia, minkä vuoksi koko elämänkaaren kattavan neuvonnan antaminen on haasteellista. Lääkäri on puolueeton asiantuntija, joka auttaa vanhempia löytämään omat itsenäiset ratkaisunsa tutkimuksista ja jatkotoimenpiteistä heidän omien arvojensa ja elämäntilanteensa mukaan. (Ks. Perinnöllisyysneuvonta)

LISÄTIETOJA
Clarke A, Wallgren-Pettersson C. Etiikka ja sairauksien geneettiset aspektit, s. 411-432 kirjassa Lääketieteellinen genetiikka, Aittomäki K, Moilanen J, Perola M. (toim.), Kustannus Oy Duodecim, 2016.
Dondorp et al. Non-invasive prenatal screening for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet 2015; 23 (11):1438-1450.
Proposed international guidelines on ethical issues in medical genetics and genetic services. WHO 1998 WHO/HGN/GL/ETH/98.1.
Houtsonen A. Alkiodiagnostiikan terapeuttinen käyttö pitäisi määritellä. Suomen Lääkärilehti 2013;44:2826-7.
Hydén-Granskog C, Anttonen AK, Tiitinen A. Alkiodiagnostiikan nykytilanne. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2018; 134 (22): 2189-2196.
Louhiala P, (toim.). Puolesta ja vastaan: Sikiöseulonnat ja asenteemme vammaisia kohtaan. Kirjoittajina Vehmas S, Heinonen S, Mäki O ja Könkkölä K. Suomen Lääkärilehti 2004;59:809–13.
Saarela T. Kenet kuuluu lähettää perinnöllisyysneuvontaan? Suomen Lääkärilehti 2019;74:887-9.